El Síndrome de Down, también conocido como Trisomía 21, es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma 21 extra. Aunque puede estar asociada con ciertas complicaciones de salud, es fundamental comprender que no se trata de una enfermedad.
La genética del Síndrome de Down
Guatemala, marzo de 2025. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, los cuales heredamos de nuestros padres en partes iguales. Sin embargo, en algunos casos, durante la división celular (meiosis) puede ocurrir un error, haciendo que un gameto (óvulo o espermatozoide) contenga un cromosoma 21 extra. Al unirse con el gameto de la pareja, el nuevo ser humano tendrá tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, dando lugar a la Trisomía 21.
Existen tres tipos de trisomía 21:
- Trisomía 21 simple (la más común).
- Trisomía 21 por translocación, donde el cromosoma extra se adhiere a otro cromosoma.
- Mosaicismo, en el que algunas células tienen el cromosoma extra y otras no.
Genéticamente, los tres tipos pueden identificarse, pero clínicamente son similares. El análisis genético permite ofrecer respuestas a las familias y orientar el manejo del paciente.
No es una enfermedad
El Síndrome de Down no compromete la salud en sí mismo, aunque puede asociarse con condiciones médicas como:
– Defectos cardíacos.
– Problemas en el sistema inmune y tiroides.
– Alteraciones gastrointestinales.
– Variabilidad en el desarrollo intelectual.
Sin embargo, estas complicaciones no definen a la persona. Un diagnóstico de Síndrome de Down es el inicio de un camino donde el acompañamiento y la inclusión son clave. Además de esto, es clave la consejería genética para acompañar a las familias con el objetivo de orientar sobre el significado real de tener un cromosoma extra, el pronóstico de vida y las posibles complicaciones, permitiendo un manejo personalizado y preventivo de la condición.
Mitos y realidades
Para el Dr. Rolando Obiols, genetista, existen varios mitos sobre el Síndrome de Down que deben ser desmentidos:
- “Es una enfermedad.” En realidad, es una condición genética.
- “Las personas con síndrome de down no pueden relacionarse con los demás.” En realidad pueden desarrollar vínculos afectivos y sociales.
- “Las personas con síndrome de down no pueden comunicarse.” Pueden comunicarse de diversas maneras y desarrollar habilidades únicas.
Las personas con Síndrome de Down pueden desarrollar capacidades en áreas como la creatividad, la imaginación y la percepción espacial de formas sorprendentes. Su forma de ver la vida puede enseñarnos a ser más tolerantes e inclusivos – asegura el Dr. Obiols.
Diagnóstico y manejo temprano
El Síndrome de Down puede detectarse desde la semana 10 del embarazo. Sin embargo, los bebés con esta condición pueden enfrentar dificultades para llegar a término, por lo que es importante un seguimiento adecuado desde la gestación.
En 2023, la Unidad de Genética de Hospital El Pilar, desarrolló el Protocolo de Manejo de Cromosomopatías, incluyendo el abordaje del Síndrome de Down. Este protocolo busca garantizar un diagnóstico oportuno y un manejo adecuado en todas las etapas de la vida del paciente.
Un diagnóstico de Síndrome de Down no es el final, sino el comienzo de un camino lleno de aprendizajes y gratificaciones.
